Se denomina enfermedades raras a aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general, a menos de uno de cada 2.000.
Sin embargo, a mayoría de estas enfermedades son aún menos frecuentes,
afectando a una de cada 100.000 personas. Se estima que hoy en día existen
entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan entre el
6% y 8% de la población en total.
Algunas de ellas:
Síndrome X-frágil
Una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del
síndrome de Down.
Esclerosis lateral amiotrófica
(ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. En aproximadamente dos terceras partes de los pacientes de ELA se empieza con debilidad y deterioro muscular de miembros asimétrica. La enfermedad es implacablemente progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento, conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria.
Insensibilidad Congénita al Dolor
Es un desorden genético que
afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión
sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y
la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Los pacientes que la padecen interpretan de forma anormal los estímulos dolorosos. Como consecuencia, corren el riesgo de sufrir lesiones (traumatismos, fracturas, luxaciones, quemaduras...) y morir más jóvenes.
Una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down.
(ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. En aproximadamente dos terceras partes de los pacientes de ELA se empieza con debilidad y deterioro muscular de miembros asimétrica. La enfermedad es implacablemente progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento, conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria.